1. amniocentesis, chorionic villus sampling and subsequent chromosome analysis, which will allow either the definite exclusion or an accurate diagnosis of chromosomal aberration.

В этом случае могут быть проведены дальнейшие прицельные исследования: например, пункция околоплодной жидкости или биопсия хориона с последующим анализом хромосомного набора, которые позволяют утановить точный диагноз (или же соответственно исключить наличие патологии).