1. Why is it an unwarranted assumption that mutations account for evolution?

Warum ist die Vermutung ungerechtfertigt, Mutationen seien für die Evolution verantwortlich?

2. However, the majority of the cases of achondroplasia are initiated by spontaneous mutations.

Jedoch werden die meisten Fälle von Achondroplasie durch spontane Mutationen ausgelöst.

3. It's no secret that mutations in the Reelin gene trigger significant abnormalities in cortical layers.

Bereits bekannt ist, dass Mutationen im Reelin-Gen signifikante Veränderungen in den kortikalen Schichten hervorrufen können.

4. Dominant lethal mutations are due to chromosome aberrations as demonstrated by analysis of first cleavage.

Dominante Letalmutationen sind eine Folge von Chromosomenaberrationen, die sich im ersten Teilungsstadium nachweisen lassen.

5. SPOT-ITN screened a tomato tilling population for genetic mutations associated with heat shock response.

SPOT-ITN screente eine Tomatenanbaupopulation auf genetische Mutationen, die mit der Hitzeschockantwort verbunden sind.

6. The importance of such interspecific and intergeneric mutations for the taxonomy of acetic acid bacteria is discussed.

Die Bedeutung solcher “interspezifischer” und “intergenerischer” Mutationen für die Arteinteilung innerhalb der Essigsäurebakterien wird diskutiert.

7. These mutations compromised the extracellular matrix in mice and interfered with the intracellular maturation of pro-collagen.

Die Mutationen störten die extrazelluläre Matrix in den Mäusen und unterbrachen die intrazelluläre Reifung von Prokollagen.

8. PK mutations may lock them in activated state and are associated with many types of cancer.

PK-Mutationen können sie in aktiviertem Zustand blockieren und werden mit vielen Arten von Krebs in Verbindung gebracht.

9. Crossing experiments were done with several mutations and aberrant lines of the mosquito Culex pipiens L.

Die Austauschhäufigkeiten zwischen cytologisch bekannten Bruchkontaktpunkten in den larvalen Speicheldrüsenchromosomen und Mutationen erlauben bei der Stechmücke Culex pipiens L. erstmals die Zuordnung von Genorten zu chromosomalen Strukturen oder Abschnitten.

10. Mutations in this gene have been associated with early onset obesity, adrenal insufficiency, and red hair pigmentation.

Mutationen dieses Gens wurden in Verbindung gebracht mit einer bestimmten Form frühzeitiger Adipositas, Nebennierenrindeninsuffizienz und roter Haarfarbe.

11. Additionally, genomic sequencing experiments at the single-cell level revealed an accumulation of mutations in cancer driver genes.

Darüber hinaus ergaben genomische Sequenzierungexperimente auf der Ebene einzelner Zellen eine Anhäufung von Mutationen in Krebsfördernden Genen.

12. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita can be caused by several types of mutations in the COL2A1 gene.

Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie: Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden.

13. Oxidation of nucleic acids results in mutations while protein denaturation leads to enzyme defects and impairment of the cytoskeleton.

Infolge von Oxidationsprozessen an den Nucleinsäuren kann es zu Mutationen kommen, während Proteinschäden zu Enzymdefekten und Veränderungen des Cytoskeletts führen.

14. Genotoxic: a general term encompassing all types of DNA or chromosome damage, including breaks, adducts rearrangements, mutations, chromosome aberrations, and aneuploidy.

Genotoxisch: allgemeiner Begriff, der alle Typen von DNA- oder Chromosomenschädigungen umfasst, einschließlich Brüchen, Addukt-Neubildungen, Mutationen, Chromosomenaberrationen sowie Aneuploidie.

15. Besides being rare mutations to begin with, leucistic and albinistic alligators are at a distinct and deadly disadvantage from normal alligators.

Zum einen sind leuzistische und albinitische Alligatoren einfach eine seltene Erscheinung, zum anderen sind sie im Vergleich zu den normal gefärbten Alligatoren eindeutig im Nachteil, was für sie sogar tödlich sein kann.

16. There are test methods for in vivo endpoints (i.e. chromosomal aberrations and unscheduled DNA synthesis); however, these do not measure gene mutations.

Es gibt Prüfmethoden für In-vivo-Endpunkte (d. h. Chromosomenaberrationen und nicht geplante DNA-Synthesen), die jedoch keine Genmutationen messen.

17. Chromosome aberrations, XX and XY gonadal dysgenesis, mutations of the gonadotropin receptor genes, disorders of steroid hormone biosynthesis, agonadism, and autoimmune diseases have to be considered.

Chromosomenstörungen, XX- und XY-Gonadendysgenesien, Mutationen der Gonadotropinrezeptorgene, Störungen der Steroidhormonsynthese, Agonadismus und Autoimmunerkrankungen sind zu berücksichtigen.

18. Mutations of the SCN5A gene cause either a reduction in cardiac Na+ channel expression or alterations in channel-gating properties, leading to a reduction in Na+ current amplitude.

Der bislang einzig nachgewiesene Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, welches die α-Untereinheit des humanen kardialen Natriumkanals kodiert.

19. New mutations in the genes encoding for the neuronal nicotinic acetylcholine receptors helped link these genes to a form of epilepsy, thus opening up new avenues for drug design.

Da neue Mutationen in Genen enthüllt wurden, die für den neuronalen Nikotin-Acetylcholin-Rezeptor kodieren, wurden diese Gene mit einer Form von Epilepsie assoziiert, was wiederum neue Wege in der Wirkstoffentwicklung eröffnet.

20. A sublinear shape of the dose-response curve is always expected at toxic dose levels when regenerative hyperplasia accelerates the fixation and accumulation of mutations resulting from the DNA adducts.

Ein sublinearer Verlauf ergibt sich im höheren Dosisbereich immer dann, wenn Zytotoxizität und regenerative Hyperplasie die Akkumulation von Mutationen beschleunigen.

21. Many mutations have been found at the molecular genetic level over the past 20 years, and their implications for the limitation of enzyme activity of PCC in propionic acidemia are discussed.

Auf molekulargenetischer Ebene wurden in den letzten 20 Jahren diverse Mutationen nachgewiesen und ihre Folgen in Bezug auf Einschränkungen der PCC-Enzymaktivität bei der Propionazidämie diskutiert.

22. Results: We show that about 93% of achondroplasia were caused by the same mutation in the transmembrane domain of FGFR3 while characteristic FGFR3 mutations could be ascertained in only 65% of hypochondroplasia cases.

Ergebnisse: Dabei zeigte sich, daß der klinische Befund einer Achondroplasie in über 93% der Fälle konstant mit dem Nachweis einer Mutation in der FGFR3-Transmembranomäne korreliert.

23. As an elevated incidence of deafness has been observed in patients with propionic acidemia, the question arises of whether mutations primarily responsible for this disease could also be the underlying cause for a genetic form of deafness.

Da ein vermehrtes Auftreten von Schwerhörigkeit bei propionazidämieerkrankten Patienten beobachtet wurde, stellte sich die Frage, ob Mutationen, die primär eine Propionazidämie hervorrufen, auch für eine genetisch bedingte Form der Schwerhörigkeit verantwortlich sein könnten.

24. The tumorigenesis of hereditary colorectal carcinoma is based on different genetic alterations in germlines, for example mutations of the APC gene in adenomatosis polyposis coli or of genes coding for DNA mismatch repair enzymes in the HNPCC syndrome.

Der Tumorigenese hereditärer kolorektaler Karzinome liegen bestimmte familiäre genetische Veränderungen zugrunde, beispielsweise Mutationen des APC-Gens bei der familiären Adenomatosis polyposis coli oder bei einem HNPCC-Syndrom, Mutationen von Genen, die für DNA-Reparaturproteine kodieren.

25. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a genetic disease that occurs in childhood or early adolescence and is characterized by chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and autoimmune-related adrenal insufficiency caused by mutations in the AIRE gene (21q22.3).

Das Autoimmun-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermaldystrophie(APECED)-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit den Leitsymptomen chronische mukokutane Kandidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingte Nebenniereninsuffizienz manifestiert. Als Ursache sind Mutationen im AIRE-Gen (21q22.3) bekannt.

26. Experiments on mice have shown that mutations of the LMX1B gene result in alterations of several structures of the anterior segments. Thus, the described refraction abnormality could be the consequence of structural changes at the corneal level due to NPS.

Da Tierexperimente gezeigt haben, dass sich Mutationen des NPS-Gens auf mehrere Strukturen der vorderen Augenabschnitte auswirken, könnte man die beschriebene Refraktionsanomalie als Folge struktureller Veränderungen im Bereich der Hornhaut mit dem NPS in Zusammenhang bringen.

27. It is called Ageless because it is not susceptible to the mutations of time nor is the Ageless Wisdom primarily a product of man's thinking. It is written by God upon the face of nature, there for all to read, if they can.

Diese Weisheit wurde von Gott in das Antlitz der Natur geschrieben, und alle, die sie kennen, können sie dort erfahren.

28. Based on evidence from Autosomal Dominant NFLE, a genetic disorder with mutations in nicotinic acetylcholine receptors(nAchR), we hypothesise that arousal parasomnias and NFLE both, have abnormal arousal mechanisms in the dorsal cholinergic arousal branch triggering peculiar motor patterns in the medial frontal lobe regions.

Aus Untersuchungen bei autosomal dominanter Frontallappenepilepsie, einer genetischen Erkrankung mit Mutationen am nikotinergen Azetylcholinrezeptor, kann abgeleitet werden, dass Arousalparasomnien und Frontallappenepilepsien den gleichen gestörten Arousalmechanismus haben, bei dem im dorsal cholinergen Arousal-Zweig bestimmte motorische Muster in der medial frontalen Region ausgelöst werden.

29. Caspofungin also has in vitro activity against Candida species (Candida albicans [ N = # ], Candida dubliniensis [ N = # ], Candida glabrata [ N = # ], Candida guilliermondii [ N = # ], Candida kefyr [ N = # ], Candida krusei [ N = # ], Candida lipolytica [ N = # ], Candida lusitaniae [ N = # ], Candida parapsilosis [ N = # ], Candida rugosa [ N = # ], and Candida tropicalis [ N = # ]), including isolates with multiple resistance transport mutations and those with acquired or intrinsic resistance to fluconazole, amphotericin B, and #-flucytosine

Caspofungin besitzt ebenfalls In-vitro-Aktivität gegen Candida-Spezies (Candida albicans [ n = # ], Candida dubliniensis [ n = # ], Candida glabrata [ n = # ], Candida guilliermondii [ n = # ], Candida kefyr [ n = # ], Candida krusei [ n = # ], Candida lipolytica [ n = # ], Candida lusitaniae [ n = # ], Candida parapsilosis [ n =# ], Candida rugosa [ n = # ] und Candida tropicalis [ n = # ]) einschließlich der Isolate mit transportbedingter multipler Resistenz und jener mit erworbener oder intrinsischer Resistenz gegen Fluconazol, Amphotericin B und #-Flucytosin

30. In some lesions the inflammation may reflect viral influences (Kaposi sarcoma) or a bacterial infectious trigger (IgG4-related fibrosclerosing disease) whereas in others such an interaction is unclear and alterations in various genes have been detected, such as anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase gene rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumor and platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) gene mutations in inflammatory fibroid polyp and some gastrointestinal stromal tumors (GIST).

Pathogenese und Behandlung entzündlicher Läsionen auch anderer anatomischer Lokalisationen tiefgreifend verändert. Die Entzündung wird zumindest bei einem Teil der Läsionen über virale Einflüsse (Kaposi-Sarkom) oder bakterielle Infektionen getriggert (IgG4-positive fibrosklerosierende Läsionen), während eine solche Wechselwirkung bei anderen Läsionen oft unklar ist. Es konnten Alterationen verschiedener Gene nachgewiesen werden (z. B. ALK-Rearrangements bei entzündlich myofibroblastischen Tumoren und PDGFRA-Mutationen in entzündlich fibromatösen Polypen sowie in einem Teil von gastrointestinalen Stromatumoren [GIST]).

31. This review summarizes findings, discusses problems and defines new questions from the phase III trials on anaplastic gliomas. The molecular subgroup analyses of the NOA-04 trial identified three molecular parameters, which predict longer progression-free and overall survival independent from the mode of therapy, radiotherapy or alkylating chemotherapy-. These are 1p/19q codeletion, methylation of the promoter of the O6-methylguanyl methyltransferase (MGMT) gene and hot-spot mutations in the isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) gene.

Die molekularen Subgruppenanalysen der NOA-04-Studie haben drei molekulare Marker identifiziert, die unabhängig von der Art der Therapie – Strahlentherapie oder Chemotherapie mit Alkylanzien – die Vorhersage eines längeren progressionsfreien und Gesamtüberlebens erlauben: die 1p/19q-Kodeletion, die O6-Methylguanylmethyltransferase (MGMT)-Promotor-Methylierung und Mutationen im Isozitratdehydrogenase-1 (IDH1)-Gen.