1. In case of coma, intoxications in relation to urea cycle disorder, organic aciduria or maple syrup urine disease should be considered.

En cas de coma, plusieurs maladies par intoxication endogène doivent être évoquées : un déficit du cycle de l’urée, une acidurie organique ou une leucinose.

2. Disorders of energy metabolism and “endogenous intoxications” (syndromes leading to hyperammonemia, hyperhomocysteinemia, porphyria, aminoacidopathy, and organic aciduria) represent the two major categories of IEMs.

Les maladies par « intoxication endogène » et les troubles du métabolisme énergétique sont à évoquer en priorité en urgence.