1. Treatment of methylmalonic aciduria, isovaleric aciduria, and other organic acidurias with tocotrienol quinones

Traitement d'une acidurie méthylmalonique, d'une acidurie isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones

2. • Innate metabolic error (type 1 hereditary tyrosinemia, hyperammoniemia due to urea cycle anomalies, organic aciduria, mitochondrial cytopathies) Not Applicable

• une erreur innée du métabolisme (ex. tyrosinémie héréditaire de type I, hyperammoniémie due aux anomalies du cycle de l'urée, acidurie organique, cytopathies mitochondriales) Non-applicable

3. Urine organic acid analysis by gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) will show a pattern of dicarboxylic aciduria with low levels of ketones.

Les analyses d'urine organique par chromatographie en phase gazeuse-spectrométrie de masse (GC-MS) montrent une présence d'acidurie dicarboxylique avec de faibles niveaux de cétones.

4. In case of coma, intoxications in relation to urea cycle disorder, organic aciduria or maple syrup urine disease should be considered.

En cas de coma, plusieurs maladies par intoxication endogène doivent être évoquées : un déficit du cycle de l’urée, une acidurie organique ou une leucinose.

5. Disorders of energy metabolism and “endogenous intoxications” (syndromes leading to hyperammonemia, hyperhomocysteinemia, porphyria, aminoacidopathy, and organic aciduria) represent the two major categories of IEMs.

Les maladies par « intoxication endogène » et les troubles du métabolisme énergétique sont à évoquer en priorité en urgence.

6. Vigabatrin may increase the amount of amino acids in the urine possibly leading to a false positive test for certain rare genetic metabolic disorders (eg, alpha aminoadipic aciduria

Le vigabatrin peut entraîner une augmentation des taux d' acides aminés dans les urines pouvant se traduire par des faux positifs lors des examens de dépistage de certaines affections métaboliques génétiques rares (p. ex. acidurie alpha-aminoadipique

7. To present the anesthetic management for the correction of a ventricular septal defect (VSD) in a patient with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type II; GAII).

Présenter la démarche anesthésique adoptée pour la correction d’une communication interventriculaire (CIV) chez une enfant souffrant de déficience multiple d’acyl-CoA déshydrogénase (acidurie glutarique de type II; AGII).

8. The present invention relates to methods of treating methylmalonic aciduria and other organic acidurias with tocotrienol quinones, including alpha-tocotrienol quinone, in order to alleviate symptoms of the disease.

La présente invention concerne des méthodes de traitement d'une acidurie méthylmalonique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones, notamment l'alpha-tocotriénol quinone, afin de réduire des symptômes de la maladie.

9. The research, which began more than 20 years ago, will allow doctors to perform earlier diagnosis, assess 'carriers' of the disease-Combined Methylmalonic aciduria (MMA) and Homocystinuria-and open the door to new and improved treatments for this debilitating disease.

Commencée il y a plus de 20 ans, la recherche permettra aux médecins d'effectuer un diagnostic plus précoce et de dépister les « porteurs » de la maladie, l'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, et elle ouvrira la voie à des traitements nouveaux et meilleurs pour cette maladie invalidante.

10. The composition may in particular be used in the treatment of a human suffering from a disorder selected from the group consisting of phenylketonuria, homocystinuria, maple syrup urine disease, tyrosinaemia, propionic acidaemia, methylmalonic acidaemia, isovaleric acidaemia, urea cycle disorders and glutaric aciduria.

La composition peut être utilisée en particulier pour traiter un être humain souffrant d'un trouble sélectionné dans le groupe comprenant la phénylcétonurie, l'homocystinurie, la leucinose, la tirosinémie, l'acidémie propionique. l'acidémie méthylmalonique, l'acidémie isovalérique, les troubles du cycle de l'urée et l'acidurie glutarique.

11. Also disclosed is a method for treatment, amelioration or prophylaxis of a disease selected from the group consisting of phenylketonuria (PKU, Følling's disease), hyperphenylalaninemia (HPA), alcaptonuria (black urine disease), tyrosinemia, hypertyrosinemia, myasthenia gravis, histidinemia, urocanic aciduria, maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric acidemia (isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency), homocystinuria, propionic acidemia, methylmalonic acidemia, and glutaric aciduria Type 1 (GA-I), galactosemia, comprising administering to the gastrointestinal tract of a patient in need thereof an effective amount of a composition of molecular imprinted polymers (MIPs), said composition being capable of binding a symptom provoking agent of said disease.

L'invention concerne également un procédé de traitement, d'amélioration ou de prophylaxie d'une maladie choisie dans le groupe constitué par la phénylcétonurie (PKU, maladie de Følling), l'hyperphénylalaninémie (HPA), l'alcaptonurie (maladie des urines noires), la tyrosinémie, l'hypertyrosinémie, la myasthénie grave, l'histidinémie, l'acidurie urocanique, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable (MSUD), l'acidémie isovalérique (carence en isovaléryl-CoA déhydrogénase), l'homocystéinurie, l'acidémie propionique, l'acidémie méthylmalonique et l'acidurie glutarique de type 1 (GA-I), la galactosémie, comprenant l'administration au tractus gastro-intestinal d'un patient nécessitant d'une quantité efficace d'une composition de polymères à empreinte moléculaire (MIP), ladite composition étant capable de se lier à un agent causant un symptôme de ladite maladie.

12. The existence of this β-oxidation has been previously supported by the occurrence of 4-hydroxybutyrate and its β-oxidation catabolites in urine from patients with 4-hydroxybutyric aciduria, an inborn error of γ-aminobutyric acid metabolism due to the deficiency of succinic semialdehyde dehydrogenase.

L'existence d'une telle β-oxydation avait précédemment été supportée par l'excrétion urinaire du 4-hydroxybutyrate et des produits de sa β-oxydation chez les patients souffrant d'acidurie 4-hydroxybutyrique, un désordre inné du métabolisme de l'acide γ-aminobutyrique causé par la déficience en semialdéhyde succinique déshydrogénase.

13. The invention pertains generally to sensitive diagnostic assay devices, methods and kits for determining the presence, absence and/or amount of analytes in fluid samples The devices (figures 3a & 3b) are based on molecularly imprinted polymers (MlPs) for use in real¬ time measurements of levels of analytes, particularly small molecules, in fluid samples One such device is a device for determination of B12 (cobalamin) deficiency or methylmalonic aciduria by measuring methylmalonic acid (MVA) in either blood or urine.

Les dispositifs sont basés sur des polymères à empreintes moléculaires (MIP) destinés à être utilisés dans la mesure en temps réel de niveaux d'analytes, en particulier de petites molécules, présents dans des échantillons de fluide. Un dispositif pour la détermination d'une carence en vitamine B12 (cobalamine) ou d'une acidurie méthylmalonique en mesurant l'acide méthylmalonique (MMA) dans l'un ou l'autre du sang ou de l'urine constitue un exemple d'un tel dispositif.