1. Amino-aciduria was normal.

Die Aminosäureausscheidung im Harn war normal.

2. L-2-Hydroxyglutaric aciduria).

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie), Aufschluss über intrazerebrale Metaboliten geben.

3. The characteristic neuroradiologic manifestations of glutaric aciduria type I are illustrated.

Die für die Erkrankung charakteristischen neuroradiologischen Veränderungen werden dargestellt.

4. Despite repeated dicarboxylic aciduria we could not find enzymatic disorders of fatty acid oxydation.

Trotz mehrfach nachgewiesener Dikarbonsäureausscheidung im Urin ließ sich kein Enzymdefekt im Fettsäureabbau nachweisen.

5. We present an algorithm for the rational diagnosis of glutaric aciduria type I (GA1).

Dargestellt wird ein Algorithmus, mit dessen Hilfe eine Glutarazidurie Typ I (GA1) mit rationalem Aufwand zuverlässig diagnostiziert werden kann.

6. Barth's syndrome develops in male children with granulocytopenia, dilated cardiomyopathy, and methylglutaconic aciduria.

Das Barth-Syndrom tritt bei männlichen Kindern mit Granulozytopenie, dilatativer Kardiomyopathie und Methylglukagonsäureazidurie auf.

7. Congenital methylmalonic aciduria (MMA) is a metabolic disorder inherited by an autosomal recessive trait.

Die kongenitale Methylmalonacidurie (MMA-urie) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit autosomal recessivem Erbgang.

8. The neurological outcome of children with type I glutaric aciduria has improved dramatically in Germany over the last 10 years.

Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend.

9. A patient with argininosuccinic aciduria was charged with 50 grams of protein, which was followed by considerable hyperammonemia.

Eine Patientin mit Argininbernsteinsäureerkrankung wurde mit 50 g Eiweiß belastet.

10. In humans, L-2-Hydroxyglutaric aciduria was the first disease linked to a missing metabolite repair enzyme.

L-2-Hydroxyglutaric aciduria war die erste menschliche Krankheit, die mit einem fehlenden Reparaturenzym für Metaboliten in Verbindung gebracht wurde.

11. We present case histories on the clinical course, biochemical and radiologic findings of patients with glutaric aciduria type I, Canavan's Disease, L-2-OH-glutaric aciduria and one patient with macrocephaly and isolated complex I deficiency of the respiratory chain.

Anhand von Fallbeispielen wird über den klinischen Verlauf sowie biochemische und radiologische Befunde bei Glutarazidurie Typ I, Morbus Canavan (N-Azetyl-Aspartoazylase-Mangel), L-2-Hydroxy-Glutarazidurie sowie über eine Patientin mit Makrozephalie bei isoliertem Komplex-I-Defekt der Atmungskette berichtet.

12. Discussion: In conclusion, Reye-like syndromes and dicarboxylic aciduria in infancy may be the first signs of cystic fibrosis.

Diskussion: Dieser Fall zeigt, daß bei Reye-ähnlichen Krankheitsbildern und einer Dikarbonsäureausscheidung im Säuglingsalter auch an eine Mukoviszidose gedacht werden muß.

13. Thus, type I glutaric aciduria is a good example to demonstrate the power of interdisciplinary translational research and structured medical care for patients with rare diseases.

Somit lässt sich an der Glutarazidurie Typ I exemplarisch das Potenzial interdisziplinärer, translationaler Forschung und einer strukturierten Patientenversorgung für seltene Erkrankungen aufzeigen.

14. Vigabatrin may increase the amount of amino acids in the urine possibly leading to a false positive test for certain rare genetic metabolic disorders (eg, alpha aminoadipic aciduria

Vigabatrin kann den Aminosäure-Gehalt im Urin erhöhen, was möglicherweise zu einem falsch positiven Test für bestimmte seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen (z.B.Alphaaminoadipinaceturie) führen kann

15. This improvement can be attributed to the formulation and implementation of evidence-based therapeutic recommendations as well as the inclusion of type I glutaric aciduria in newborn screening programs.

Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings.

16. Glutaric aciduria type I is a disease caused by deficiency of the enzyme Glutaryl CoA-Dehydogenase with an increased urinary excretion of glutaric and 3-hydroxy-glutaric acid.

Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen Defekt des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase verursacht und durch die vermehrte Ausscheidung von Glutarsäure und 3-Hydroxy-Glutarsäure im Urin diagnostiziert.

17. We report on two patients in whom glutaric aciduria type I was misdiagnosed as battered child syndrome because of subdural hygromas which are a peculiar feature of the underlying metabolic disease.

Wir berichten hier vom tragischen Fall der Fehldiagnose 2er Patienten mit Glutarazidurie Typ I als Kindesmißhandlung aufgrund einer Fehldeutung der für die zugrundeliegende Stoffwechselerkrankung pathognomonischen subduralen Hygrome und Hämatome.

18. According to the relative frequency of organoacidurias and the option of preventive treatment for patients with glutaric aciduria type I, organic acid analysis should be performed vigorously also in neurologically asymptomatic patients with unclear macrocephaly.

Aufgrund der relativen Häufigkeit von Organoazidopathien sowie der Option einer präventiven Therapie der Glutarazidurie Typ I sollte die Analyse der organischen Säuren auch beim neurologisch unauffälligen Kind mit unklarem Makrozephalus großzügig erfolgen.

19. In survivors there was generally a temporary anorexia, oligodipsia, loss of body weight, diuresis, glycosuria or proteinuria, aciduria or alkalinuria, abdominal tenderness, epistaxis, hemodacryorrhea, hind limb paralysis, prostration and thoracic rales lasting for a day or two.

Die überlebenden Ratten zeigten im allgemeinen eine vorübergehende Anorexie, Oligodipsie, Körpergewichts-Verlust, Diurese, Glykosurie oder Albuminurie, Acidurie oder Alkalinurie, abdominalen Druckschmerz, Nasenbluten, Hemodakryorrhoe, Lähmung der Hinterbeine, Prostration und Rasselgeräusche über dem Thorax, die 1–2 Tage anhielten.

20. Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease, Alexander disease, X-chromosomal adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy, mitochondrial disorders, such as MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and Leigh syndrome as well as L-2-hydroxyglutaric aciduria are presented.

Es handelt sich um den Morbus Canavan, Morbus Pelizaeus-Merzbacher, Morbus Alexander, die X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie, die mitochondrialen Störungen MELAS (mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktazidose und Stroke-like-Episoden) und Leigh-Syndrom sowie die L-2-Hydroxyglutarazidurie.

21. The data collected so far allow conclusions to be drawn for (a) tyrosinemia type I (TYR I) and (b) propionic acidemia, methylmalonic aciduria and vitamin B12 related disorders (PA/MMA/B12). (a) Succinylacetone (instead of the unspecific tyrosine) as the diagnostic metabolite marker for TYR I is derivatized to hydrazone and simultaneously analyzed with amino acids and acylcarnitines by electrospray ionization tandem mass spectrometry. (b) In newborns suspected of having PA/MMA/B12 due to elevated concentrations of propionylcarnitine (C3), methylmalonic acid (MMS) and 3-OH-propionic acid (3-OH-PS) were quantified in a second tier testing using the identical filter card by liquid chromatography tandem mass spectrometry. (a) Out of 480,000 newborns 3 were identified as having TYR I.

Die bisher untersuchten Probenzahlen erlauben eine Zwischenbilanz für (a) Hypertyrosinämie Typ I (TYR I) und (b) Propionacidämie, Methylmalonacidurie sowie Vitamin-B12-abhängige Störungen (PA/MMA/B12). a) Succinylaceton (anstelle des unspezifischen Tyrosins) als Markermetabolit für TYR I wird zum Hydrazon derivatisiert und gemeinsam mit Aminosäuren und Acylcarnitinen mithilfe der Elektrospray-Ionisation-Tandem-Massenspektrometrie gemessen. b) Bei Verdacht auf PA/MMA/B12 wegen erhöhter Werte für Propionylcarnitin (C3) werden in einer ergänzenden Zweitmessung („second-tier test“) aus derselben Trockenblutkarte Methylmalonsäure (MMS) und 3-OH-Propionsäure (3-OH-PS) mithilfe der Flüssigchromatographie mit Tandem-Massenspektrometrie-Kopplung quantitativ bestimmt. a) Unter 480.000 Neugeborenen wurden 3 mit TYR I identifiziert.