1. These mutations are in exon 8 (atypical form) and exon 8a (classical form), an alternatively spliced exon.

ये म्यूटेशन एक्सॉन 8(अनियमित प्रकार) और एक्सोन 8a(शास्त्रीय प्रकार), एक अन्य जीन युग्मनित एक्सोन, में होते हैं।