1. Klinefelter worked at the Massachusetts General Hospital in Boston from 1941-1942; under the supervision of Fuller Albright he described a group of nine men with "gynecomastia, aspermatogenesis without aleydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone", the first description of what would be called the Klinefelter syndrome.

Son diplôme obtenu, en 1937, il poursuivit à l'hôpital Johns Hopkins sa formation en médecine interne avant de travailler au Massachusetts General Hospital de Boston de 1941 à 1942 ; sous la direction de Fuller Albright, il décrivit un groupe de neuf individus de sexe masculin présentant « une gynécomastie, une aspermatogenèse sans aleydigisme, et une augmentation de l'excrétion de l'hormone folliculo-stimulante », c’était la première description de ce que l'on devait appeler le syndrome de Klinefelter.