1. Pseudo achondroplasia or SED congenita?

Pseudo achondroplasie ou dysplasie spondyloépiphysaire congénitale?

2. Achondroplasia translates as "without cartilage formation."

Achondroplasie peut se traduire par « sans formation cartilagineuse ».

3. Currently there is no treatment for achondroplasia.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour l'achondroplasie.

4. who, due to achondroplasia, is actually a miniature human being.

Qui, à cause d'une achondroplasie, est un humain miniature.

5. Achondroplasia is the most common form of dwarfism, and mice who have been given that substance and who have the achondroplasia gene, grow to full size.

L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme, les souris qui ont reçu ce produit et qui avaient le gène d'achondroplasie, ont grandi jusqu'à une taille normale.

6. And when will I find out if my child has achondroplasia?

Et je saurai quand si mon enfant est atteint?

7. However, the majority of the cases of achondroplasia are initiated by spontaneous mutations.

Toutefois, la majorité des cas d'achondroplasie résultent de mutations spontanées.

8. That means that anybody in this room could have a child with achondroplasia.

Quiconque dans la pièce pourrait avoir un enfant atteint d'achondroplasie.

9. He was born with achondroplasia, a genetic disorder that is the most common cause of dwarfism.

Il est né avec une achondroplasie, un dérèglement génétique qui est la cause principale de nanisme.

10. Onye was born with a form of achondroplasia and is 1.25 metres (4.1 ft) in height.

Onye est née avec une forme d’achondroplasie et mesure 1,25 m (4′ 1′′),.

11. Achondroplasia occurs due to a mutation in the gene for fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3).

L'achondroplasie découle d'une mutation au niveau du gène pour le récepteur de facteur de croissance du fibroblaste 3 (FGFR3).

12. I am incredibly proud to be a little person, to have inherited the condition of achondroplasia.

Je suis extrêmement fière d'être une petite personne, d'avoir hérité de la pathologie d'achondroplasie.

13. Vessel dilator exhibited therapeutic effect for use in human achondroplasia, short stature and osteoporosis by stimulating osteoblast proliferation.

Le vasodilatateur a présenté un effet thérapeutique destiné à être utilisé dans l'achondroplasie humaine, la petite taille et l'ostéoporose par la stimulation de prolifération d'ostéoblastes.

14. The phenotypes range from very mild symptoms to severe and lethal types and include the conditions achondroplasia and neurofibromatosis.

L'éventail des phénotypes de cette maladie est très large; elle peut se manifester par des symptômes bénins ou bien aller jusqu'à des expressions plus graves et même mortelles telles que l'achondroplasie ou la neurofibromatose.

15. Reduction in the aberrant expression of FGFR3 is beneficial for the treatment of certain medical disorders, such as achondroplasia.

Une réduction de l'expression aberrante de FGFR3 est bénéfique pour le traitement de certains troubles médicaux, tels que l'achondroplasie.

16. Achondroplasia occurs in approximately one in every 20,000 births. 80 percent of little people are born to two average-height parents.

L'achondroplasie apparaît chez environ un bébé sur 20 000. 80% des gens petits sont nés de deux parents de taille moyenne.

17. A compound that has been tested in mice, BMN- 111, is useful in preventing the action of the achondroplasia gene.

Un composé qui a été testé chez la souris, le BMN- 111, est utilisé pour prévenir l'action du gène achondroplasique.

18. This literature review aims to classify, summarize and compare these non-medical impacts of achondroplasia, Duchenne muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta.

Dans cet article, les auteurs classifient puis effectuent une revue narrative et comparative des impacts de trois maladies génétiques musculo-squelettiques pédiatriques: l’achondroplasie, la dystrophie musculaire de Duchenne et l’ostéogenèse imparfaite.

19. Let the shards tear into your Achilles tendon... causing acute achondroplasia... which could lead to non-congenital dwarfism as you got older?

Quitte à ce que les tessons tranchent vos tendons d'Achille... causant ainsi une grave achondroplasie... qui peut aboutir au nanisme non héréditaire quand vous vieillirez?

20. Although the skeletal abnormalities of achondroplasia have been cited as contraindications to the use of epidural anaesthesia, clinical experience does not support this contention.

Les anomalies squelettiques associées à l’achondroplasie ont déjà été considérées parmi les contre-indications de l’anesthésie épidurale. Cependant, l’expérience clinique ne justifie pas cette prise de position.

21. The first method was carried out in 22 lower limbs with an average lengthening of 8.25 cm (range 4 to 18 cm); included in this group are 2 patients with achondroplasia in whom both legs were lengthened 12 cm.

La première méthode a été utilisée pour 22 membres inférieurs avec un allongement moyen de 8.25 cm (de 4 à 18 cm). Sont inclus dans ce groupe deux achondroplases chez qui les deux membres inférieurs ont été allongés de 12 cm.

22. The present invention provides methods, compositions, and kits for the treatment of neurocutaneous syndromes, such as neurofibromatosis type I disorders associated with overactivation of FGFR3, such as achondroplasia; bone or cartilage disorders; or vascular smooth muscle disorders; or for the elongation of bone.

La présente invention concerne des procédés, des compositions et des trousses pour le traitement de syndromes neurocutanés, tels que des troubles de neurofibromatose de type I associés à une suractivation de FGFR3, tels que l'achondroplasie; des troubles des os ou du cartilage; ou des troubles des muscles lisses vasculaires; ou pour l'allongement osseux.

23. The CNP variants are useful as therapeutic agents for the treatment of diseases responsive to CNP, including but not limited to bone-related disorders such as, e.g., skeletal dysplasias and achondroplasia, and vascular smooth muscle disorders such as, e.g., restenosis and arteriosclerosis.

Les variantes de CNP sont utiles comme agents thérapeutiques pour le traitement de maladies réactives au CNP, y compris, sans s'y limiter, les troubles liés aux os tels que, par exemple, les dysplasies squelettiques et l'achondroplasie, et les troubles des muscles lisses vasculaires tels que, par exemple, la resténose et l'artériosclérose.

24. The present invention provides methods, compositions, and kits for the treatment of neurocutaneous syndromes, such as neurofibromatosis type I; disorders associated with overactivation of FGFR3, such as achondroplasia; bone or cartilage disorders; or vascular smooth muscle disorders; or for the elongation of bone.

L'invention concerne des méthodes, des compositions et des trousses destinées au traitement de syndromes neurocutanés, tels que la neurofibromatose de type I; les troubles associés à la suractivation de FGFR3, notamment l'achondroplasie; les pathologies osseuses ou cartilagineuses; ou les pathologies des muscles lisses vasculaires; ou encore pour obtenir un allongement osseux.