1. Trisomy-8 is a numerical chromosomal aberration. It's pathogenetic causality is uncertain.

Das Trisomie-8-Mosaik-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenanomalien mit unklarer Pathogenese.

2. The best performing screening tests are able to identify more than 90 % of trisomy 21 cases with a 5 % rate of false positives but positive screening results require confirmation with diagnostic testing, such as amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS).

In naher Zukunft wird sich zeigen, inwieweit die NIPT das derzeit etablierte Ersttrimesterscreening (ETS) ersetzen oder ergänzen kann. Unter optimalen Bedingungen ist mit dem ETS die Erkennung von 90 % der Feten mit Trisomie 21 möglich, bei einer Falsch-positiv-Rate von 5 %.