1. Clinical observation caused the experienced biochemist to make the diagnosis of suspected acatalasia, a rare congenital metabolic defect which is inherited autosomally recessively.

Die klinische Beobachtung veranlaßte den Biochemiker die Verdachtsdiagnose einer Akatalasämie, eines seltenen angeborenen Stoffwechseldefektes, der autosomal rezessiv vererblich ist, zu stellen.