1. In regard to the types of amaurotic idiocy in man, the amaurotic idiocy of the German Shorthair Pointer resembles the „late infantile type ofGM2gangliosidosis”, whereas the amaurotic idiocy of the English Setter resembles the „myoclonic variant”. The two types of amaurotic idiocy in the dog, therefore, may be of great value as model diseases in experimental research on the problem of amaurotic idiocy.

Im Hinblick auf die Formen der amaurotischen Idiotie beim Menschen ist die amaurotische Idiotie des Kurzhaarigen Deutschen Vorstehhundes der „spätinfantilenGM2-Gangliosidose”, die amaurotische Idiotie des Englischen Setters der „myoklonischen Variante” weitgehend ähnlich, wodurch experimentelle Untersuchungen auf diesem Gebiet möglich erscheinen.

2. The term amaurotic idiocy does therefore not necessarily imply a gangliosidosis.

Der Begriff der amaurotischen Idiotie ist daher nicht immer mit dem der Gangliosidose identisch.

3. A clinical history of 23 years is uncommon for late infantile amaurotic idiocy.

Ein 23 jähriger Krankheitsverlauf ist für eine spätinfantile amaurotische Idiotie ungewöhnlich.

4. In a case of infantile familiar amaurotic idiocy accumulations of vesicular elements, often in relation to multilayered lipid formations, were found.

Bei einem infantilen Fall von familiärer amaurotischer Idiotie wurden häufig in Beziehung mit Lipidschichtungsfiguren Ansammlungen vesikulärer Elemente angetroffen.

5. In Juvenile Amaurotic Idiocy accumulations of lipid granules are found in the vessel walls of most organs and in the pinealocytes.

Bei juveniler amaurotischer Idiotie wurden in den Gefäßwänden der meisten Organe und in den Pinealocyten Anhäufungen von Lipoidgranula gefunden.

6. Case report of a boy, aged 7 years, whose brother died of amaurotic idiocy Tay-Sachs, proved by autopsy.

Bericht über einen Fall von amaurotischer Idiotie mit Epilepsie, der im 8. Lebensjahr beobachtet wurde.

7. The possibility is envisaged that amaurotic idiocy might be a syndrome which is due to different metabolic derangements in the various cases.

Die Möglichkeit wird erwogen, daß die amaurotische Idiotie ein Syndrom ist, das in der Vielfalt der Fälle durch verschiedene metabolische Störungen hervorgerufen wird.

8. A case of familial amaurotic idiocy in a child which died at the age of two and one half years is described.

Es wird ein Fall von amaurotischer Idiotie bei einem im Alter von 21/2 Jahren verstorbenen Kinde beschrieben.

9. The involvement of visceral organs was studied in three typical clinical and pathological cases of juvenile amaurotic idiocy (Batten-Spielmeyer-Vogt disease).

Die Beteiligung der inneren Organe bei der juvenilen amaurotischen Idiotie (Batten-Spielmeyer-Vogtsche Krankheit) wurde in 3 klinisch und pathologisch typischen Fällen untersucht.

10. The membranous cytoplasmic bodies characteristic of amaurotic idiocy are not found. Therefore, in the peripheral nervous system, there are only the changes seen in metachromatic leucodystrophy.

Die für die A.I. typischen speicherkörper (MCB) finden sich hier nicht, so daß das periphere Nervensystem nur die Veränderungen wie bei der MLD erleidet.

11. Studies in selected cases of senile dementia and juvenile amaurotic idiocy show that the normal chemical borders coincide with the borders of selective damage in pathological material.

Untersuchungen an ausgewählten Fällen von seniler Demenz und juveniler amaurotischer Idiotie zeigen, daß die normalen chemischen Grenzen mit den Grenzen selektiver Schädigungen im pathologischen Material zusammenfallen.-Vergleichende Untersuchungen des Ammonshorns von Rhesusaffe, Katze und Kaninchen zeigen größere Unterschiede des Zinkgehaltes der Sektoren bei den tiefer stehenden Arten als beim Menschen, während die Enzymmuster geringere Unterschiede zwischen den Sektoren als beim Menschen aufweisen.

12. The amaurotic idiocy of the English Setter was characterized by a neuronal storage of granula containing mainly insoluble PAS-positive material; a few of the neurons were slightly enlarged.

Die amaurotische Idiotie des Englischen Setters war morphologisch durch eine neuronale Speicherung von Granula mit vorwiegend unlöslichem PAS-positivem Material in nur z.T. leichtgradig vergrößerten Zellen gekennzeichnet.

13. The resemblance between this substance and lipofuscin and its different chemical composition as compared with the lipid accumulated in infantile amaurotic idiocy (Tay-Sachs disease) is briefly discussed.

Die Ähnlichkeit zwischen dieser Substanz und dem Lipofuscin, sowie ihre verschiedene chemische Zusammensetzung im Vergleich zu dem bei infantiler amaurotischer Idiotie (Tay-Sachsche Krankheit) angehäuften Lipoid wird kurz erörtert.

14. The ultrastructure of storage material in a rectal biopsy taken from a patient with juvenile amaurotic idiocy with protracted course (onset of illness: 14 years; age of patient: 52 years) is described.

Bei einem Fall von juveniler amaurotischer Idiotie mit protrahiertem Verlauf (Beginn der Erkrankung mit 14 Jahren, Alter des Patienten 52 Jahre) wird über die Ultrastruktur des Speichermaterials in einer Rectumbiopsie berichtet.

15. The findings in this case, taken together with other reports in the literature indicate that the composition of the substance stored in various cases of amaurotic idiocy may vary to a great extent.

Der Befund des beschriebenen Falles, sowie die Befunde von einigen Fällen der Literatur weisen darauf hin, daß die Zusammensetzung des gespeicherten Materials in den einzelnen Fällen dieser Erkrankung nicht gleichartig sein muß.

16. Cerebrospinal fluid was investigated in a case of infantile amaurotic idiocy (Tay-Sachs' disease) and in eight “normal” cases as to the occurrence of gangliosides by means of thin layer chromatography.

Liquor cerebrospinalis von einem Patienten mit Tay-Sachsscher Erkrankung (infantile Form der amaurotischen Idiotie) und von acht „normalen“ Vergleichsfällen wurde dünnschichtchromatographisch auf das Vorkommen von Gangliosiden untersucht.

17. From these three results together, the conclusion seems to be warranted that there are at least six different types of post-infantile amaurotic idiocy: late infantile, juvenile and adult types without myoclonies, and late infantile, juvenile and adult types with myoclonies.

Diese drei Resultate zusammen lassen nur den Schluß zu, daß es neben der spätinfantilen, juvenilen und adulten Form der amaurotischen Idiotie ohne Myoklonien mindestens je eine spätinfantile, juvenile und adulte Form mit Myoklonien gibt.

18. In the less common type II they are found only in the central nervous system. The characteristic liver findings might help to distinguish type I, type II, unspecific degenerative forms of myoclonic epilepsy and the myoclonic form of amaurotic idiocy.

Die Kenntnis der charakteristischen Leberbefunde kann einmal eine Hilfe sein für die klinische Unterscheidung von Typ I und Typ II, unspezifisch degenerativen Formen der Myoklonusepilepsie sowie gegenüber der myoklonischen Variante der amaurotischen Idiotie.

19. The problem was examined, whether those cases of postinfantile (late infantile, juvenile, and adult) amaurotic idiocy, who showed myoclonies, belong to separate genetic types, or whether myoclonies are just an occasional symptom without genetic significance. For this purpose, three new families were analyzed together with the observations from the literature.

Auf Grund einer genetisch-klinischen Analyse eigener Beobachtungen in drei Sippen und der verfügbaren Literaturfälle wird das Problem erörtert, ob diejenigen Fälle mit nachinfantiler (spätinfantiler, juveniler und adulter) amaurotischer Idiotie (a.I.), bei denen Myoklonien auftreten, einem besonderen Typ zugehören, oder ob es sich bei ihnen nur um gelegentliche Varianten des gleichen Krankheitsbildes handelt.

20. Total erythrocyte sialic acid and lipid-extractable sialic acid were estimated in material obtained from 14 normal subjects, and from 8 parents and 1 sibling of patients suffering from late infantile or juvenile forms of amaurotic idiocy, from 1 patient in the terminal phase of the disease and 2 patients with Huntington's chorea.

Der Gehalt der Erythrocyten an gesamter N-Acetyl-Neuraminsäure und an Lipid-extrahierbarer N-Acetyl-Neuraminsäure wurde bestimmt bei 14 Normalpersonen sowie 8 Eltern und einem Geschwister von Patienten, die an der spätinfantilen oder juvenilen Form der amaurotischen Idiotie litten — bei einem Patienten im terminalen Stadium der Krankheit und bei zwei Patienten mit Chorea Huntington.