1. Molecular studies revealed a trinucleotide amplification at the myotonic dystrophy locus 19q13.3, so the diagnosis myotonic dystrophy Curschmann-Steinert was established.

Molekulargenetisch wurde der Nachweis der Repeatexpansion im Bereich von 19q13.3 (CTG-Amplifikation) erbracht und damit die Diagnose eines Morbus Curschmann-Steinert gesichert.

2. Myotonia congenita and myotonic dystrophy were not aggravated by cooling.

Myotonia congenita und myotone Dystrophie wurden durch Kühlung nicht verschlechtert.

3. Left ventricular hypertrabeculation (LVHT) has not been described in myotonic dystrophy Type I (MD1) before.

Die myotone Dystrophie Typ 1 (MD1) ist eine Multisystemerkrankung, die sich häufig auch am Herzen manifestiert.

4. We recorded myotonic discharges electromyographically in 5 patients with myotonia congenita and in 8 others with myotonic dystrophy.

Bei 5 Patienten mit Myotonia congenita und 8 Patienten mit Dystrophia myotonica konnten 793 bzw. 677 myotone Entladungsserien elektromyographisch registriert werden.

5. By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific.

Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten.