1. Description of a method facilitating an early differential diagnosis between myotonia congenita and myotonia dystrophica.

Es wird eine Methode beschrieben, durch die eine frühe Differential-diagnose zwischen der Myotonia congenita und der Myotonia dystrophica erleichtert werden kann.

2. Both suffered from subclinical recessive myotonia congenita (Becker).

Wahrscheinlich sind beide Geschwister heterozygote Genträger der rezessiven generalisierten Myotonie (Becker).

3. Myotonia congenita and myotonic dystrophy were not aggravated by cooling.

Myotonia congenita und myotone Dystrophie wurden durch Kühlung nicht verschlechtert.

4. They permit the differentiation between the two forms of Myotonia congenita.

Sie erlauben eine Unterscheidung der beiden Arten von Myotonia congenita.

5. Reflex muscle activity may be measured at the joint, as in myotonia congenita and Parkinsonism.

Tierexperimente haben gezeigt, daß 50% der Gelenksteifheit von passiver Muskelstrek-kung und 50% von Geweben im Gelenk selbst und außerhalb herrühren.

6. Results: In myotonia congenita discharge trains of short duration, i.e. 1 sec or less, are predominant.

Dabei ergab sich: Die meisten Entladungsserien bei Myotonia congenita sind kurzdauernd, unter 1 sec; sie haben eine ansteigende Frequenz und abfallende Amplitude.

7. By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific.

Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten.

8. The clinical and electromyographical symptoms are very similar to those of myotonia congenita in man and goats.

Im Elektromyogramm sind die für Myotonie typischen Erscheinungen nachweisbar.

9. We recorded myotonic discharges electromyographically in 5 patients with myotonia congenita and in 8 others with myotonic dystrophy.

Bei 5 Patienten mit Myotonia congenita und 8 Patienten mit Dystrophia myotonica konnten 793 bzw. 677 myotone Entladungsserien elektromyographisch registriert werden.

10. Clinical observation, however, discloses that the muscle stiffness in myotonia congenita is frequently accompanied by a transient paresis.

Diese wird vorwiegend im Zusammenhang mit der gleichzeitig auftretenden Steifigkeit des myotonen Muskels erklärt.

11. Tubules forming complexes with filaments were seen in autosomal dominant myotonia congenita (type IIa), and in adynamia episodica hereditaria (type IIb, “giant tubules”).

Mit Filamenten kombinierte Tubuli vom kleineren Typ (IIa) fanden sich lediglich bei einem Fall mit dominant erblicher Myotonia congenita; Riesentubuli (Typ IIb) nur bei einem Fall von Adynamia episodica hereditaria.