1. Literature and database search and summary of our own molecular genetic analyses in patients affected by achromatopsia, blue cone monochromatism, and cone and cone-rod dystrophy.

Literatur- und Datenbank-Recherche sowie Zusammenfassung eigener molekulargenetischer Untersuchungen bei Patienten mit Achromatopsie, Blauzapfen-Monochromasie, Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

2. A genetic examination is very helpful to distinguish achromatopsia from other stationary cone disorders like X-linked recessive blue cone monochromatism and from progressive cone and cone-rod dystrophies.

Zur korrekten differenzialdiagnostischen Zuordnung, insbesondere zur Abgrenzung von anderen stationären Zapfenerkrankungen wie der X-chromosomal vererbten Blauzapfenmonochromasie, aber auch von den Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien ist eine molekulargenetische Untersuchung hilfreich.

3. Conclusion: Differential diagnosis includes all diseases associated with congenital nystagm, such as aniridia, diseases of the optic nerve, albinism and all forms of hereditary cone dysfunction, cone dystrophies and complete and incomplete congenital stationary monochromatism.

Schlußfolgerung: Die Diagnose einer Sonderform der inkompletten Achromatopsie, der „Oligocone“-Trichromasie nach van Lith (1972) wurde gestellt. Differentialdiagnostisch sollten alle Krankheiten in Betracht gezogen werden, die mit einem kongenitalen Nystagmus einhergehen, z. B.