1. In an infant with multiple malformations (hydrocephalus internus, anal atresia, aganglionic segment of the colon, low set, dysplastic ears, mongoloid slant of the eyes, and furrowed tongue) the chromosome analysis of 100 metaphases revealed an enlarged secondary constriction of the C9 chromosome in 25%.

Bei einem männlichen Säugling mit multiplen Mißbildungen (Hydrocephalus internus, Analatresie, aganglionäres Segment des Colon, tiefsitzende dysplastische Ohre, mongoloide Lidachsen und gefurchte Lippen) ergab die Chromosomenanalyse auf 100 Metaphasen in 25% einen Strukturdefekt eines C9-Chromosoms.