1. Reflex sympathetic dystrophy.

Dystrophie.

2. Becker’s muscular dystrophy and mitochondrial myopathy.

Lediglich bei einem Patienten mit mitochondrialer Myopathie war eine Herzmuskelbeteiligung „nicht vorhanden”.

3. Molecular studies revealed a trinucleotide amplification at the myotonic dystrophy locus 19q13.3, so the diagnosis myotonic dystrophy Curschmann-Steinert was established.

Molekulargenetisch wurde der Nachweis der Repeatexpansion im Bereich von 19q13.3 (CTG-Amplifikation) erbracht und damit die Diagnose eines Morbus Curschmann-Steinert gesichert.

4. Choroideremia constitutes a rare retinal-choridal dystrophy; according to its course it is a rod-cone dystrophy.

Bei der Chorioideremie handelt es sich um eine seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie; dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen- Dystrophie.

5. Concomitant diseases were acute liver dystrophy, nephropathy, and anemia.

Begleitsymptome entsprachen einer akuten Leberdystrophie, Nephropathie und Anämie.

6. Muscular dystrophy was not known in any child.

Die gefundenen Aktivitätswerte ergaben deutlich erhöhte Werte bei allen gesunden Neugeborenen, in deren Familienanamnesen keine Muskelerkrankungen nachgewiesen werden konnten.

7. The three smiling gentlemen are victims of muscular dystrophy.

Die drei freundlich lächelnden Herren leiden an Muskeldystrophie.

8. Manifestations include painful crisis, angiokeratomas, corneal dystrophy, and hypohydrosis.

Klinische Manifestationen: Sie manifestiert sich hauptsächlich in Schmerzattacken, Angiokeratomen, kornealer Dystrophie und Hypohydrose.

9. Myotonia congenita and myotonic dystrophy were not aggravated by cooling.

Myotonia congenita und myotone Dystrophie wurden durch Kühlung nicht verschlechtert.

10. The histological findings resemble those seen in progressive muscular dystrophy.

Die lichtmikroskopischen Veränderungen entsprechen weitgehend dem Endstadium der progressiven Muskeldystrophie.

11. In addition, this patient featured secondary nail dystrophy owing to porokeratosis.

Ebenfalls erstmalig bei dieser Entität beobachteten wir einen Nagelbefall mit sekundärer Nageldystrophie.

12. The density increases were discussed in relation to hypertrophy, dystrophy, and hyperactivity.

Die möglichen Zusammenhänge zwischen Zunahme der Dichte, Hypertrophie, Dystrophie und Hyperaktivität werden dargestellt.

13. The relations toSudeck's dystrophy are stressed and several peculiarities are underscored.

Die Beziehungen zur Sudeckschen Dystrophie werden betont, auf einige Besonderheiten wird aufmerksam gemacht.

14. The significance of axonal dystrophy in these protracted forms of spongy degeneration is discussed.

Die Bedeutung der axonalen Dystrophie bei den protrahierten Formen der spongiösen Dystrophie wird erörtert.

15. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent muscular disorder in infancy.

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter.

16. Left ventricular hypertrabeculation (LVHT) has not been described in myotonic dystrophy Type I (MD1) before.

Die myotone Dystrophie Typ 1 (MD1) ist eine Multisystemerkrankung, die sich häufig auch am Herzen manifestiert.

17. In addition, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) syndrome and other autoimmune diseases can also occur.

Zusätzlich können auch eine ektodermale Dystrophie (autoimmunes Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermales Dystrophiesyndrom, APECED) und andere Autoimmunerkrankungen auftreten.

18. SH-activated serum-CPK has been estimated in 84 carriers of X-linked muscular dystrophy type Duchenne.

Es wird über Ergebnisse der SH-aktivierten CPK-Bestimmung im Serum von 84 Konduktorinnen der Muskeldystrophie Typ Duchenne berichtet.

19. Nemaline-structures seen in muscular dystrophy, dermatomyositis, and atypical neuromuscular disease with myxoviruslike inclusions are described.

Nemaline-Strukturen bei einer progressiven Muskeldystrophie, einer Dermatomyositis und einer Neuromyopathie werden beschrieben.

20. He was admitted to our hospital at the age of 1 month with meningitis, enteritis and marked dystrophy.

Er wurde im Alter von 1 Monat mit Meningitis, Dyspepsie und ausgeprägter Dystrophie in unsere Klinik aufgenommen.

21. The research has potential applications for more common degenerative diseases, as well as muscular dystrophy.

Die Forschung hat mögliche Anwendungen für häufiger vorkommende degenerative Erkrankungen sowie Muskeldystrophie.

22. The main clinical symptoms are poikilodermia, nail dystrophy and leucoplakia; there are many other cutaneous and systemic symptoms.

Leitsymptome sind Poikilodermie, Onychodystrophie und Leukoplakie. Zusätzlich finden sich zahlreiche weitere kutane und systemische Manifestationsformen.

23. We recorded myotonic discharges electromyographically in 5 patients with myotonia congenita and in 8 others with myotonic dystrophy.

Bei 5 Patienten mit Myotonia congenita und 8 Patienten mit Dystrophia myotonica konnten 793 bzw. 677 myotone Entladungsserien elektromyographisch registriert werden.

24. These complications were reversible, except for irreversible endothelial decompensation in one eye with Fuchs' corneal dystrophy.

Diese Komplikationen waren bis auf eine irreversible Endotheldekompensation bei Fuchsscher Endotheldystrophie reversibel.

25. In patients aged 40 year and older, pattern dystrophies and central areolar choroidal dystrophy were more frequent.

Best die häufigsten Diagnosen, bei Patienten ab 40 Jahren überwogen die Musterdystrophien und die areoläre Aderhautdystrophie.

26. The possible effects of arteriovenous (av) anastomoses, hypoxia and acidosis in posttraumatic dystrophy on cancellous bone structures should be elucidated.

Mögliche Auswirkungen nachweisbarer arteriovenöser(AV)-Shunts, von Hypoxie und Azidose für den spongiösen Knochen sollten überprüft werden.

27. While the second component appeared non-specific, the third component was found only in two corneas, superimposed on the lesions of granular dystrophy, and showed light and electron microscopic characteristics of the lesions of amyloid as well as of lattice dystrophy.

Der dritte Bestandteil war nur in 2 Präparaten zu sehen. Es ist den Ablagerungen der granulären Entartung aufgepfropft und zeigt sowohl licht- als auch elektronenmikroskopische Eigenheiten, die für das Amyloid und die gittrige Entartung charakteristisch sind.

28. The diagnosis of cone dystrophy is difficult due to unspecific subjective symptoms and absence of characteristic ophthalmoscopic findings.

Die Diagnostik von Zapfen-Dystrophien ist schwierig, da die Frühsymptome häufig unspezifisch sind und ausgeprägte Netzhautveränderungen fehlen können.

29. During muscular dystrophy, stem cells lose their regenerative capacity, a phenomenon most likely linked with a defective environment.

Bei Muskeldystrophie verlieren Stammzellen ihre Regenerationsfähigkeit, was vermutlich auf eine defekte zelluläre Umgebung zurückzuführen ist.

30. Leber congenital amaurosis (LCA) usually describes patients with severely reduced vision due to a retinal dystrophy in early childhood.

Die Diagnose kongenitale Lebersche Amaurose (LCA) umfasst Patienten mit frühkindlicher Netzhautdystrophie und früher Erblindung.

31. Each of them shows peculiarities: The first one, clinically and histopathologically a typical case of lattice dystrophy, shows in his ultrastructure not only the characteristic aggregations of filaments (amyloid) within the corneal stroma, but also vacuoles which resemble closely the vacuoles described in macular corneal dystrophy.

Sie weisen Besonderheiten auf: Der eine ist klinisch und histopathologisch eindeutig zu klassifizieren, zeigt aber im elektronenmikroskopischen Bild neben den typischen filamentösen Herden aus Amyloid Stromavacuolen, die sonst typischerweise bei der maculären Dystrophie angetroffen werden.

32. 7). Presumably, the severe and the benign form of sex-linked muscular dystrophy are caused by allelomorphic mutants of the same gene.

Der bösartigen und der gutartigen Verlaufsform liegen verschiedene Mutanten zugrunde, die beide auf dem x-Chromosom lokalisiert und vermutlich allel sind (Becker).

33. In our patients flaccid paralysis with progressive muscular dystrophy developed not sooner than 45 years and not later than 49 years after an attack of acute poliomyelitis anterior.

Bei unseren Kranken hatten sich zwar nach einem mindestens 4, längstens 49 Jahre umfassenden zeitlichen Intervall zur abgeklungenen akuten Kinderlähmung allmählich schlaffe Lähmungen mit zunehmenden Muskelatrophien entwickelt.

34. The overall picture consisting of nail and skin mycosis, alopecia due to ectodermal dystrophy, and multiple autoimmune endocrinopathies, clinically leading to hypocortisolism and hypoparathyroidism resulted into the correct diagnosis.

Das Gesamtbild bestehend aus Nagel- und Hautmykose, einer Alopezie aufgrund der ektodermalen Dystrophie mit Polyautoimmunendokrinopathie, Hypokortisolismus und Hypoparathyreoidismus war klinisch wegführend.

35. The patient had ophthalmological peculiarities, such as eyelid cleft configuration, tapetoretinal dystrophy, retinal visual atrophy, early childhood converging strabismus with varying angle relationships, nystagmus, light sensitivity and substantial visual deficits.

Der Patient wies ophthalmologische Besonderheiten wie atypische Lidspaltenkonfiguration, tapetoretinale Dystrophie (TRD), retinale Optikusatrophie, frühkindlichen Strabismus convergens mit schwankenden Winkelverhältnissen, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit und wesentliche Sehbehinderung auf.

36. Literature and database search and summary of our own molecular genetic analyses in patients affected by achromatopsia, blue cone monochromatism, and cone and cone-rod dystrophy.

Literatur- und Datenbank-Recherche sowie Zusammenfassung eigener molekulargenetischer Untersuchungen bei Patienten mit Achromatopsie, Blauzapfen-Monochromasie, Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.

37. Chloroquine is known to induce neural damage. Moreover, some other compounds (ergotamine. ethaverine, analgetic preparations) may also be responsible for the drug-induced axonal dystrophy described in this study.

Als solche wurden bei den hier beschriebenen Fällen metastasierende Geschwülste (Bronchial-Carcinom und malignes melanom) sowie ein chronischer Mißbrauch von Medikamenten, insbesondere von Resochin, angesehen.

38. Sclerema neonatorum and adiponecrosis cutis neonatorum may well be related to a dystrophy of the subcutaneous tissues. Sclerema neonatorum is characterized by unusually intense and extensive crystal formation of the A type.

Neugeborenensklerem und Adiponecrosis cutis neonatorum dürften auf eine Dystrophie des Unterhautfettgewebes zurückgehen, gekennzeichnet durch ungewöhnlich stark ausgeprägte und umfangreiche Kristallisation des A-Typs bei Neugeborenensklerem und Kristallisation des B-Typs bei Adiponecrosis cutis.

39. By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific.

Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten.

40. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a genetic disease that occurs in childhood or early adolescence and is characterized by chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and autoimmune-related adrenal insufficiency caused by mutations in the AIRE gene (21q22.3).

Das Autoimmun-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermaldystrophie(APECED)-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit den Leitsymptomen chronische mukokutane Kandidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingte Nebenniereninsuffizienz manifestiert. Als Ursache sind Mutationen im AIRE-Gen (21q22.3) bekannt.