1. Keratosis palmoplantaris punctata (KPPP) is a rare genodermatosis inherited in autosomal dominant fashion.

Die Keratosis palmoplantaris punctata (KPPP) ist eine seltene Genodermatose mit autosomal-dominantem Erbgang.

2. Background: The Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive syndrome with ectodermal dysplasia.

Hintergrund: Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist ein sehr seltenes autosomal rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom auf der Grundlage eines bisher nicht bekannten Gendefekts.

3. Congenital methylmalonic aciduria (MMA) is a metabolic disorder inherited by an autosomal recessive trait.

Die kongenitale Methylmalonacidurie (MMA-urie) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit autosomal recessivem Erbgang.

4. By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific.

Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten.

5. Acrodermatitis enteropathica occurs in two forms: an autosomal recessive inherited form and an acquired form.

Diese Erkrankung kann in eine autosomal-rezessiv vererbte und eine erworbene Form unterteilt werden.

6. Just as in the autosomal recessive disorder, acrodermatitis enteropathica, the lesions in our patient were caused by zinc deficiency.

Ähnlich der autosomal rezessiven Acrodermatitis enteropathica beruhen auch die Hautveränderungen dieser Patientin auf einem Zinkmangel des Organismus.

7. Autosomal dominant Muir-Torre syndrome should be considered in patients who develop sebaceous gland carcinoma of the ocular adnexa.

Talgdrüsentumoren der Augenlider können im Rahmen eines autosomal-dominanten Muir-Torre-Syndroms auftreten.

8. The rare autosomal-recessive Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy syndrome (BSCL) is characterized by general lipodystrophy, acromegalic appearance, hypertriglyceridemia, insulin resistance and hepatomegaly.

Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom (BSCL) ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einhergeht.

9. They are frequently associated with acrocyanosis and chilblains. This condition is probably transmitted as an autosomal dominant trait with highly variable penetrance.

Wahrscheinlich handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unterschiedlicher Penetranz, die regelmässig mit Akrozyanose und Chilblainlupus assoziiert ist.

10. It would seem that the platelet abnormality merely accompanys the increase in inhibitors which is passed on by recessive autosomal transmission.

Es wird eine autosomalrezessive vererbte Störung angenommen, welche für die klinisch manifeste thrombophile Diathese bei einem Teil der Familienmitglieder verantwortlich ist.

11. Tubules forming complexes with filaments were seen in autosomal dominant myotonia congenita (type IIa), and in adynamia episodica hereditaria (type IIb, “giant tubules”).

Mit Filamenten kombinierte Tubuli vom kleineren Typ (IIa) fanden sich lediglich bei einem Fall mit dominant erblicher Myotonia congenita; Riesentubuli (Typ IIb) nur bei einem Fall von Adynamia episodica hereditaria.

12. Among the stationary cone disorders autosomal recessive achromatopsia occurs most frequently and begins within the first months of life with nystagmus and photophobia.

Die autosomal-rezessiv erbliche Achromatopsie ist die häufigste stationäre Zapfenerkrankung und manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten mit Nystagmus und erhöhter Blendempfindlichkeit.

13. Patients from consanguineous families present an autosomal-recessive variation of HIES characterized by the absence of skeletal and dental abnormalities but severe cerebral involvement.

Eine autosomal-rezessive Variante in konsanguinen Familien zeigt einen Phänotyp ohne skelettale Symptome, aber mit schwerer ZNS-Beteiligung.

14. The data of 295 (EsD) and 153 (GLO) mother/child combinations were in full accordance with the genetic model of two codominant alleles at an autosomal locus.

Die Untersuchung von 295 (EsD) bzw. 153 (GLO) Mutter/Kind-Paaren erbrachte keine Abweichung vom Modell jeweils zweier kodominanter Allele an einem autosomalen Genort.

15. Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive disorder resulting from deficiency of the biotin-dependent enzyme propionyl-CoA carboxylase, which is necessary for the catabolism of branched chain amino acids and odd-chain fatty acids.

Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einen Enzymdefekt der Biotin-abhängigen Propionyl-CoA-carboxylase zurückzuführen ist, die wiederum für den Katabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren und ungeradkettigen Fettsäuren notwendig ist.

16. Based on evidence from Autosomal Dominant NFLE, a genetic disorder with mutations in nicotinic acetylcholine receptors(nAchR), we hypothesise that arousal parasomnias and NFLE both, have abnormal arousal mechanisms in the dorsal cholinergic arousal branch triggering peculiar motor patterns in the medial frontal lobe regions.

Aus Untersuchungen bei autosomal dominanter Frontallappenepilepsie, einer genetischen Erkrankung mit Mutationen am nikotinergen Azetylcholinrezeptor, kann abgeleitet werden, dass Arousalparasomnien und Frontallappenepilepsien den gleichen gestörten Arousalmechanismus haben, bei dem im dorsal cholinergen Arousal-Zweig bestimmte motorische Muster in der medial frontalen Region ausgelöst werden.