1. Die klinische Beobachtung veranlaßte den Biochemiker die Verdachtsdiagnose einer Akatalasämie, eines seltenen angeborenen Stoffwechseldefektes, der autosomal rezessiv vererblich ist, zu stellen.

Clinical observation caused the experienced biochemist to make the diagnosis of suspected acatalasia, a rare congenital metabolic defect which is inherited autosomally recessively.